Уровень билирубина при болезни жильбера

Уровень билирубина при болезни жильбера

Синдром Жильбера, или негемолитическая семейная желтуха, это генетичское заболевание, при котором возникает чрезмерное накопление билирубина в крови, что связано с нарушением метаболизма этого вещества в печени.

Билирубин образуется в результате разрушения гемоглобина. С плазмы неконъюгированный билирубин попадает в печень, где он связывается с глюкуроновой кислотой. Затем билирубин выделяется в желчный проток и концентрируется в желчном пузыре. Билирубин придает желчи ее характерный цвет. У пациентов с болезнью Жильбера избыток билирубина, который не выводится из организма в полной мере, что приводит к гипербилирубинемии — повышения уровни билирубина в крови. Данное заболевание встречается у 7 процентов населения, чаще у мужского пола.

Синдром Жильбера: причины

Причиной этого заболевания является мутация гена, кодирующего УДФ глюкуронилтрансферазу, фермент, который катализирует процесс глюкуронирования. Изменения в этом гене приводит к неполному связыванию билирубина в гепатоцитах (клетках печени) и накоплению свободного билирубина в крови. Синдром Жильбера наследуется по аутосомно-рецессивному типу (возможно наследования гена от обеих родителей).

Синдром Жильбера: симптомы

Заболевание обычно протекает бессимптомно и диагностируется случайно во время сдачи анализа крови. У больных с синдромом Жильбера могут периодически проявляться желтухи (проявляется желтая окраска глаз, слизистых оболочек и кожи) усиливающиеся во время стресса, физических упражнений, голодания, приема алкоголя и болезнях с высокой температурой. Также появляется обесцвеченный стул и темная моча. Иногда возникают симптомы, напоминающие грипп или простуду, сопровождающиеся усталостью и головными болями.

Синдром Жильбера: диагностика

Для диагностики синдрома Жильбера проводят биохимическое исследование крови (печеночные пробы), проводят общеклинические исследования, исключают другие заболевания, в том числе и гепатит. Окончательный диагноз ставится на основании анализа ДНК гена УДФГТ (в одном из аллелей обнаруживается мутация ТАТАА-уровень);

Синдром Жильбера: лечение

Заболевание не требует лечения. Больным с синдромом Жильбера следует изменить свой ​​рацион питания. Определенно следует избегать употребления алкоголя, поскольку он повышает концентрацию билирубина. Также следует избегать голодания, значительных физических нагрузок, рекомендуется ограничивать прием жирной пищи.

 



Источник: medjournal.info


Добавить комментарий